Des chercheurs de la Harvard Medical School et du Massachusetts General Hospital, qui ont précédemment développé un test sanguin pour les mutations d’un gène lié aux gliomes, le type le plus courant de tumeurs cérébrales chez l’adulte, ont maintenant appliqué leur technologie pour détecter des mutations supplémentaires dans le gène qui code pour l’épiderme. récepteur du facteur de croissance (EGFR).
Dans un laboratoire médical. Crédit image : Bokskapet via PixabayLicense gratuite
L’avancée, décrite dans une étude publiée dans Recherche clinique sur le cancerfournit aux cliniciens un outil puissant pour détecter la présence de gliomes, caractériser les tumeurs et surveiller leur état après le traitement.
Le test de l’équipe est une biopsie liquide qui détecte des morceaux de matériel génétique des cellules tumorales, appelé ARNm, circulant dans le sang.
L’étude précédente a d’abord rapporté la technique, un nouveau test sanguin de réaction en chaîne par polymérase de gouttelettes numérique hautement optimisé, pour détecter et surveiller avec précision la présence de deux mutations du gène TERcouramment muté dans les tumeurs gliomateuses.
Après avoir adapté leur technique pour détecter l’ARNm produit à partir d’un EGFR gène appelé EGFRvIII qui est souvent présent dans les gliomes particulièrement agressifs, les chercheurs ont déterminé la prévalence de EGFRvIII ARNm dans le tissu tumoral de gliome à partir de 37 échantillons de tissu tumoral, et testé leur test sanguin dans des échantillons de plasma de 30 patients atteints de gliomes avec confirmation tissulaire EGFRvIII10 patients avec des gliomes sans EGFR mutations et 14 contrôles sains.
L’équipe a rapporté que le test sanguin avait une sensibilité globale, la capacité de détecter la présence de EGFRvIIIde 72,8 pour cent et une spécificité, la capacité à détecter l’absence de EGFRvIII de 97,7 pour cent.
« Il existe un réel besoin de rendre le diagnostic des tumeurs cérébrales moins invasif que la technique actuelle de biopsie tissulaire. Cette recherche démontre qu’il est désormais possible de diagnostiquer une tumeur cérébrale via un test sanguin pour l’une des mutations les plus courantes détectées dans les tumeurs cérébrales », a déclaré le co-auteur principal. Léonora Balajprofesseur adjoint de neurochirurgie au HMS et chercheur au Mass General’s Brain Tumor Research Center.
La technologie pourrait également être utilisée pour déterminer quels patients sont les plus susceptibles de bénéficier de médicaments ciblant la protéine EGFRvIII sur les cellules cancéreuses.
« Les études actuelles impliquant des cellules immunitaires CAR-T visent à cibler ce marqueur de surface. Un dosage sanguin de l’EGFRvIII permettrait [researchers] pour stratifier les patients qui seraient éligibles à des essais cliniques potentiels ainsi que pour surveiller la réponse au traitement à l’aide d’un simple test sanguin », a déclaré le co-auteur principal Bob S. Carterprofesseur de neurochirurgie William et Elizabeth Sweet au HMS et président du département de neurochirurgie au Mass General.
Les scientifiques ont noté que leur EGFR et TER les tests nécessiteront des études supplémentaires pour évaluer leur performance dans des groupes de patients plus importants ; cependant, ont-ils déclaré, la combinaison de différents tests de mutation représente une stratégie prometteuse pour diagnostiquer plus précisément les gliomes, surveiller la progression tumorale et évaluer la réponse au traitement.
Ils ont déclaré que la technologie pourrait également être appliquée à une gamme d’autres types de cancer porteurs de mutations dans ces gènes et d’autres.
La source: HMS
