Une nouvelle étude internationale majeure impliquant des chercheurs de l’Université de Cardiff a identifié 75 gènes associés à un risque accru de développer la maladie d’Alzheimer, dont 42 nouveaux gènes qui n’avaient pas été impliqués auparavant dans la maladie.
Un brin d’ADN – impression artistique. Crédit image : qimono via Pixabaylicence gratuite
En plus de confirmer les découvertes précédentes impliquant les protéines bêta-amyloïde et tau qui s’accumulent dans et autour des cellules nerveuses à mesure que la maladie progresse, l’étude fournit des preuves convaincantes pour soutenir le rôle de l’inflammation et du système immunitaire dans la maladie.
La maladie d’Alzheimer est la cause la plus fréquente de démence, une maladie qui touche plus de 850 000 personnes au Royaume-Uni.
La plus grande étude de ce type a impliqué des chercheurs analysant le génome de plus de 100 000 personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer et les comparant à plus de 600 000 personnes en bonne santé pour rechercher des différences dans la constitution génétique.
Au Royaume-Uni, le projet a été codirigé par les chercheurs Dr Rebecca Sims et le professeur Julie Williams du UK Dementia Research Institute (UK DRI) de l’Université de Cardiff, et financé par le Medical Research Council.
le Les résultats sont publiés dans la revue Nature Genetics.
Le Dr Rebecca Sims, chercheur principal à l’Université de Cardiff et co-chercheur britannique DRI, et co-responsable de l’étude a déclaré : « Cette étude fait plus que doubler le nombre de gènes identifiés influençant le risque de la forme la plus courante de la maladie d’Alzheimer. Il fournit de nouvelles cibles intéressantes pour l’intervention thérapeutique et fait progresser notre capacité à développer des algorithmes pour prédire qui développera la maladie d’Alzheimer plus tard dans la vie.
Le professeur Julie Williams, directrice de centre au UK DRI de l’université de Cardiff, co-auteur de l’étude et responsable du consortium Genetic and Environmental Risk for Alzheimer’s disease, a déclaré : « Il s’agit d’une étude historique dans le domaine de la recherche sur la maladie d’Alzheimer et c’est la l’aboutissement de 30 ans de travail. La génétique nous aide et continuera à nous aider à identifier des mécanismes pathologiques spécifiques que nous pouvons cibler thérapeutiquement. Ce travail est un grand pas en avant dans notre mission de comprendre la maladie d’Alzheimer et, en fin de compte, de produire plusieurs traitements nécessaires pour retarder ou prévenir la maladie.
« Les résultats confirment nos connaissances croissantes sur le fait que la maladie d’Alzheimer est une maladie extrêmement complexe, avec de multiples déclencheurs, voies biologiques et types de cellules impliqués dans son développement. Nous démasquons davantage de ces causes d’année en année, ce qui offre également de plus grandes opportunités à partir desquelles développer des thérapies.
Les résultats montrent pour la première fois qu’une voie de signalisation biologique spécifique impliquant le TNF-alpha, une protéine jouant un rôle important dans l’inflammation et le système immunitaire, est impliquée dans la maladie d’Alzheimer.
De plus, il existe de plus en plus de preuves que le dysfonctionnement de la microglie, les cellules immunitaires du cerveau responsables de l’élimination des substances toxiques, contribue à la pathologie de la maladie.
Sur la base de ces résultats, les chercheurs ont également conçu un score de risque génétique pour déterminer la probabilité que les patients atteints de troubles cognitifs développent la maladie d’Alzheimer dans les trois ans suivant l’apparition des premiers symptômes. Le score n’est pas destiné à être utilisé dans la pratique clinique à l’heure actuelle, mais les chercheurs espèrent qu’il améliorera l’évaluation des nouveaux médicaments dans les essais cliniques.
À l’avenir, les scientifiques espèrent que les résultats pourront être utilisés pour identifier les personnes au sein de la population qui courent le plus grand risque de développer la maladie d’Alzheimer avant qu’elles ne commencent à développer la maladie.
La source: Université de Cardiff
