Une équipe internationale de chercheurs, codirigée par la Case Western Reserve University, a obtenu 2 millions de dollars supplémentaires des National Institutes of Health (NIH) pour faire avancer la recherche génétique sur la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA), principale cause de déficience visuelle. ou la cécité chez les personnes âgées.
Ce dernier cycle de financement du NIH s’appuie sur plus de 15 ans de travail de cette équipe de recherche qui a permis d’identifier les gènes et les voies génétiques associés pour mieux gérer et traiter la maladie.
La perte de la vue est terrifiante pour la plupart, mais les statistiques sur la dégénérescence maculaire liée à l’âge risquent de s’aggraver. Crédit image : Petr Novák via Wikimédia (CC BY-SA 2.5)
L’équipe du projet est codirigée par Jonathan L. Haines, président du Département des sciences de la population et de la santé quantitative à la Case Western Reserve University School of Medicine. Margaret Pericak-Vance et Susan Blanton du John P. Hussman Institute for Human Genomics de la Miller School of Medicine de l’Université de Miami sont également co-chercheurs principaux. Iris Heid de l’Université de Ratisbonne, en Allemagne, fait également partie de l’équipe de direction.
« Ce consortium international démontre la puissance de la science d’équipe », a déclaré Haines, membre fondateur de plusieurs associations de recherche internationales et fondateur et directeur du Cleveland Institute for Computational Biology. « Il comprend plus de 30 institutions et sert à partager les informations génétiques de plus de 100 000 personnes dans le monde. C’est l’échelle nécessaire pour découvrir l’architecture génétique des maladies complexes. Un objectif important de ce prochain cycle de recherche est sur l’ascendance diversifiée parmi les sujets pour une enquête complète sur une condition qui ne connaît pas de frontières géographiques. »
La prévalence de la DMLA augmente considérablement chez les personnes de plus de 60 ans, atteignant jusqu’à 30 % des personnes de plus de 75 ans dans le monde. Outre l’âge, la variation génétique est le facteur de risque le plus important de DMLA, tandis que le tabagisme et une alimentation riche en graisses sont également des facteurs contributifs.
Le financement du National Eye Institute du NIH permettra à l’équipe d’effectuer une analyse génétique détaillée sur les données rassemblées par l’International AMD Genomics Consortium (IAMDGC), qui a construit son vaste ensemble de données sur neuf ans. Cette échelle est essentielle pour découvrir de nouvelles localisations ou voies génétiques, étant donné la complexité de la maladie et le nombre de variables génétiques contributives.
De plus, l’étude s’appuiera sur des données descriptives, y compris des facteurs de risque environnementaux et comportementaux, ce qui est très inhabituel compte tenu de la complexité de l’utilisation d’une grande variété de notes cliniques et/ou de dossiers de santé électroniques de tant d’organisations participantes.
Comme pour toutes les recherches menées par Haines, le consortium se concentrera sur la diversité parmi les sujets d’étude. L’équipe effectuera la première analyse transethnique de la DMLA, en s’appuyant sur les données de sujets d’ascendance autre que les Européens du Nord/de l’Ouest. Les échantillons existants et nouveaux comprennent des participants des populations afro-américaines, hispaniques et est-asiatiques. Certains des échantillons de sujets supplémentaires sont acquis grâce aux efforts de recrutement en cours et à de nouvelles institutions de recherche qui se joignent continuellement à l’IAMDGC et intègrent leurs données dans la collection.
La source: Université Case Western Reserve
