Selon une nouvelle étude, une collection de variantes de l’ADN humain liées à des cas plus graves de COVID-19 est également associée à d’autres conditions médicales graves telles que celles liées aux caillots sanguins et aux réponses inflammatoires défectueuses.
Un résumé de cette analyse, qui provenait des données génétiques stockées de 600 000 personnes, a été publié dans Génétique PLOS.
« Ce travail a fourni des informations inestimables sur l’architecture génétique des facteurs de risque et des complications de la maladie COVID-19, un besoin pressant alors que la pandémie se poursuit », a déclaré l’auteur principal de l’étude, Anurag Verma, PhD, instructeur en médecine translationnelle et en génétique humaine à la Perelman School of Medicine de l’Université de Pennsylvanie. « L’équilibre entre les associations que nous avons découvertes sera important car davantage de thérapies pour COVID-19 sont envisagées. »
Les données utilisées dans cette étude proviennent de Programme d’un million de vétérans, qui a été créé par le Département américain des anciens combattants. C’est l’une des biobanques (dépôts d’informations génétiques utilisées pour la recherche) les plus importantes et les plus diversifiées au monde, ce qui la rend idéale pour examiner les différents morceaux d’ADN qui pourraient être exploités par COVID-19.
Avec les variantes associées au COVID-19 sévère en main, les chercheurs ont alors commencé à voir si d’autres problèmes de santé étaient plus susceptibles d’y être associés. Pour ce faire, ils ont analysé environ 1 500 « phénotypes », c’est-à-dire les traits identifiables d’une maladie, qui pourraient être glanés à partir d’un dossier de santé électronique.
« Une chose qui nous a marqué était le nombre élevé de maladies à médiation immunitaire qui partageaient une architecture génétique avec des manifestations graves de COVID-19 », a déclaré le co-auteur principal de l’étude, Katherine Liao, MD, MPH, rhumatologue au département de médecine du Brigham and Women’s Hospital, VA Boston Healthcare System, et professeur agrégé de médecine et d’informatique biomédicale à la Harvard Medical School.
Les variantes qui avaient été associées à un COVID-19 plus grave dans le ABO locus, un terme signifiant la position d’un gène sur un chromosome, s’est avéré également être associé à la plupart des autres conditions. Les patients atteints de ces variantes étaient 33 % plus susceptibles d’avoir des affections telles que l’embolie veineuse et la thrombose, qui impliquent toutes deux des caillots sanguins.
Lors de l’analyse de 67 affections respiratoires différentes, 11 présentaient des associations significatives avec des variantes du MUC5B lieu. Ceux qui présentaient des variantes à cet endroit étaient presque trois fois plus susceptibles d’avoir une alvéolite fibrosante idiopathique, une affection caractérisée par l’accumulation de tissu cicatriciel dans les poumons.
Cependant, certaines des variantes génétiques associées au pire COVID-19 étaient en fait associées à ne pas ayant certaines conditions, y compris certaines maladies respiratoires et auto-immunes. Variantes en CRHR1 locus ont été associés à une diminution de 16 % des risques de fibrose pulmonaire, qui provoque également des cicatrices dans les poumons, et des variantes dans TYK2 locus réduit les chances qu’un patient souffre de psoriasis ou de lupus.
« La nature des associations a mis en lumière la façon dont le virus SARS-CoV-2 exerce une pression sur un point de pression dans le système immunitaire humain. Le système immunitaire effectue un acte d’équilibre constant pour combattre l’infection tout en maintenant un contrôle suffisant pour qu’il ne devienne pas également un processus auto-immun, s’attaquant lui-même », a déclaré Liao.
Certaines différences d’association ont été observées lorsque l’ascendance génétique a été prise en compte. Les chances qu’une personne ait une neutropénie – une condition dans laquelle un patient a un faible nombre de globules blancs utilisés par le système immunitaire de l’organisme – étaient 29% plus élevées chez les personnes d’ascendance génétique africaine qui avaient des variantes dans le système immunitaire. LMNA lieu. Ceux d’ascendance génétique européenne qui avaient les mêmes variantes ne partageaient pas une association plus élevée.
« Ce que nous avons trouvé remet en question certaines hypothèses qui ont été faites sur COVID-19 et certains de ceux que nous pensions être à risque », a déclaré Verma. « Nos recherches mettent également en évidence les risques que certaines personnes pourraient avoir en raison de leur ADN. Cela démontre la valeur et l’impact que l’association des variations génétiques aux données des dossiers de santé électroniques dans les biobanques a en ce qui concerne les réponses de santé publique, à la fois dans la pandémie actuelle et dans les crises futures.
La source: Université de Pennsylvanie